Choroby rzadkie, mimo że dotyczą niewielkiego odsetka populacji, stanowią jedno z największych wyzwań dla współczesnej medycyny. W Polsce problem ten dotyka około trzech milionów osób, co oznacza, że w skali kraju nie można ich ignorować. Są to schorzenia, które często mają podłoże genetyczne i mogą ujawniać się zarówno we wczesnym dzieciństwie, jak i w dorosłym życiu. W wielu przypadkach diagnoza trwa latami, a pacjenci zmuszeni są do wielokrotnych konsultacji w różnych ośrodkach, zanim uzyskają właściwe rozpoznanie.
Do najczęściej omawianych chorób rzadkich należą mukowiscydoza, fenyloketonuria, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), choroba Gauchera czy dystrofie mięśniowe. Mukowiscydoza to przewlekła choroba metaboliczna prowadząca do nieustających infekcji płucnych i niewydolności układu oddechowego. W Polsce standardem stało się leczenie w wyspecjalizowanych centrach, ale dostęp do nowoczesnych terapii nadal nie jest wystarczający. Fenyloketonuria, wykrywana w ramach badań przesiewowych noworodków, wymaga ścisłej diety eliminacyjnej przez całe życie. Dzięki powszechnym testom udaje się zapobiec jej poważnym konsekwencjom, jednak choroby rzadkie o mniej oczywistym przebiegu są diagnozowane znacznie później.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to jedno z tych schorzeń, które przeszło prawdziwą rewolucję terapeutyczną. Jeszcze kilka lat temu SMA oznaczało nieuchronne postępowanie choroby i utratę zdolności ruchowych, a w najcięższych postaciach prowadziło do śmierci we wczesnym dzieciństwie. Dziś dzięki terapiom genowym i nowoczesnym lekom, które od kilku lat są dostępne w Polsce, sytuacja chorych znacznie się poprawiła. Kluczowe stało się wprowadzenie badań przesiewowych u noworodków – to one pozwalają na natychmiastowe wdrożenie leczenia, zanim pojawią się pierwsze objawy.
Diagnostyka chorób rzadkich w Polsce wciąż stanowi poważny problem. Złożoność objawów oraz brak wystarczającej liczby specjalistów w tej dziedzinie sprawiają, że pacjenci często przez lata poszukują odpowiedzi na swoje dolegliwości. Według prof. Mieczysława Walczaka, krajowego konsultanta w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, czas od pierwszych objawów do postawienia diagnozy wynosi w Polsce nawet kilka lat. Nowoczesne badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie eksomowe (WES) czy analiza mikromacierzy (aCGH), powoli stają się bardziej dostępne, ale ich koszt nadal pozostaje barierą dla wielu rodzin.
Sytuacja pacjentów dorosłych z chorobami rzadkimi w Polsce jest jeszcze trudniejsza. O ile u dzieci działa system badań przesiewowych oraz sieć ośrodków eksperckich, o tyle w przypadku dorosłych pacjentów często brakuje spójnej ścieżki diagnostycznej i terapeutycznej. Wiele chorób ujawnia się dopiero po latach, gdy organizm nie radzi sobie z ich skutkami, a dostęp do specjalistów jest utrudniony. W efekcie pacjenci często pozostają bez prawidłowego leczenia, co prowadzi do niepełnosprawności i obniżenia jakości życia.
Porównując sytuację w Polsce z innymi krajami Europy, można zauważyć znaczące różnice w dostępie do nowoczesnych terapii. W krajach takich jak Niemcy czy Francja pacjenci z chorobami rzadkimi mogą liczyć na lepsze wsparcie, zarówno pod względem diagnostyki, jak i leczenia. Przykładem może być rdzeniowy zanik mięśni – podczas gdy w Polsce program badań przesiewowych noworodków dopiero się rozwija, w niektórych krajach Europy Zachodniej funkcjonuje on już od kilku lat, co pozwala na skuteczniejsze leczenie i minimalizowanie skutków choroby. W Stanach Zjednoczonych dodatkowym ułatwieniem są fundusze federalne wspierające badania nad nowymi terapiami oraz programy refundacyjne ułatwiające dostęp do drogich leków sierocych.
Mimo wyzwań, jakie niesie ze sobą leczenie chorób rzadkich, ostatnie lata przyniosły znaczące zmiany. W Polsce wprowadzono więcej refundowanych terapii, a sieć Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich powoli się rozwija. Nadal jednak kluczowym problemem pozostaje nierówność dostępu do leczenia w różnych regionach kraju oraz długi czas oczekiwania na specjalistyczne konsultacje. Dla pacjentów i ich rodzin każda zmiana na lepsze oznacza nadzieję na skuteczniejsze leczenie i poprawę jakości życia.
